Повышенный холестерин может накапливаться на стенках сосудов, со временем приводя к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Почему нарушение холестеринового обмена может возникнуть в детском возрасте, как его выявить и что делать дальше, объяснила врач-педиатр клиники «ММЦ» на Малой Конюшенной Анастасия Витальевна Кривошеина.
Главную роль в нарушении холестеринового обмена у детей играет семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — наследственное заболевание, вызванное мутацией генов, которые влияют на обмен липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и функционирование рецепторов к ним. В результате у ребенка с рождения повышен уровень ЛПНП, и даже при отсутствии других факторов риска это может привести к развитию атеросклеротического поражения сосудов.
Вероятность передачи мутации родственникам первой линии (родители, дети, братья, сестры) составляет до 50%, что обусловливает высокую распространенность заболевания.
В то же время у 30% пациентов с клинически подтвержденной семейной гиперхолестеринемией мутации могут не обнаруживаться.
Выделяют две формы семейной гиперхолестеринемии:
- при гетерозиготной форме (геСГХС) генетический дефект наследуется от обоих родителей
- при гомозиготной форме (гоСГХС) — от одного из родителей
Особого внимания заслуживают носители гетерозиготной формы заболеваний: у них тяжелая СГХС приводит к развитию патологий сердца и сосудов уже в детстве и юности.
Долгое время семейная гиперхолестеринемия, как правило, протекает бессимптомно. Клинические проявления атеросклероза коронарных и церебральных сосудов, артерий ног и др. чаще всего возникают после достижения 30-летнего возраста, значительно ухудшая качество жизни и сокращая ее продолжительность в среднем на 25 лет.
У 30-55% пациентов с СГХС выявляются сухожильные ксантомы, которые можно обнаружить в любом возрасте.
На развитие атеросклероза, в частности ишемической болезни сердца, у больных влияют те же факторы риска, что и у других людей:
- модифицируемые (артериальная гипертензия, сахарный диабет, курение, низкая физическая активность, ожирение)
- не модифицируемые (мужской пол, возраст, отягощенность семейного анамнеза по сердечно-сосудистым заболеваниям)
Сегодня существуют два алгоритма выявления больных с семейной гиперхолестеринемией:
- анализ фенотипа, т.е. клинических признаков, зависящих от выраженности и длительности гиперхолестеринемии
- исследование генотипа: наличие определенных генетических мутаций ведет к повышению уровня холестерина в крови и увеличивает риск развития сердечно-сосудистых патологий
В России диагноз «семейная гиперхолестеринемия» ставится крайне редко, т.к. отсутствует система выявления и учета больных в детском возрасте, а также недостаточно развито генетическое консультирование. В связи с этим истинная распространенность заболевания остается неизвестной.
Лечение
Лечение начинается с организации здорового (прежде всего, с точки зрения предупреждения сердечно-сосудистых рисков) питания в соответствии с рекомендациями детского диетолога. В рационе менее 30% калорий должно приходиться на общие жиры, менее 7% — на насыщенные жирные кислоты, а поступление холестерина с едой в идеале должно составлять менее 200 мг в сутки. Рацион должен включать богатые питательными веществами продукты, обеспечивающие компенсацию энергозатрат и поддержание оптимальной массы тела. Рекомендуется употребление фруктов и овощей, круп из цельного зерна, молочных продуктов с низким содержанием жира, бобовых, рыбы и нежирного мяса. Можно придерживаться средиземноморского рациона питания.
Важно также поддерживать достаточный уровень физической активности.
Строго противопоказано как активное, так и пассивное курение.
СГХС требует не только семейной диагностики, но и семейного лечения. Всем членам семьи необходимо изменить образ жизни так, чтобы корректировать основные факторы сердечно-сосудистого риска. Большинству пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией показана медикаментозная терапия: ее следует начинать при превышении целевых показателей уровня ЛПНП в плазме (по результатам двух измерений), несмотря на соблюдение диеты. Раннее начало холестеринснижающей терапии может серьезно изменить течение заболевания.
Клиника педиатрии «ММЦ» на Малой Конюшенной